Altsheymer riskini ikiqat artıran mutasiya aşkar edilib

Florida Universitetinin alimləri müəyyən ediblər ki, CASP8 genindəki mutasiya Alzheimer xəstəliyi riskini 2,2 dəfə artıra bilər. Tədqiqatın nəticələri Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) jurnalında dərc olunub.

Uzun müddət beyində çoxluq təşkil edə bilən amiloid və tau zülalları Alzheimer xəstəliyinin patogenezi ilə bağlı araşdırmaların mərkəzində idi. Yeni iş göstərdi ki, xəstəliyə digər növ zülallar da səbəb ola bilər, xüsusən də qlisin və arginin (polyGR) amin turşularının uzun zəncirlərindən ibarət olanlar.

Tədqiqatçılar həyatları boyu Alzheimer xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların 80 beyin toxuması nümunəsindən 45-də belə zülalların aqreqatlarını tapdılar. Elm adamları daha sonra bu zəhərli zülalların istehsalını tetikleyen genetik mutasiyanı axtarmağa başladılar.

Məlum olub ki, DNT-nin təkrarlanan seqmenti ilə əlaqəli CASP8 genindəki qüsur polyGR zülallarının istehsalını “proqramlaşdırır”. Bu, gec başlayan Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskini 2,2 dəfə artırır.

Alimlərin fikrincə, gələcəkdə bu nəticələrdən neyrodegenerativ xəstəliklərin yeni biomarkerlərinin müəyyən edilməsi və zəhərli zülalların aradan qaldırılmasına yönəlmiş yeni terapevtik üsulların yaradılması üçün istifadə oluna bilər. Tədqiqatçılar genetik mutasiyaların və xarici stress faktorlarının xəstəliyin inkişaf riskinə birgə təsirini öyrənərək işlərini davam etdirməyi planlaşdırırlar.