Ana bətnində genetik xəstəlikdən xilas oldu

ABŞ və İsveçrədən ibarət beynəlxalq həkimlər qrupu ilk dəfə tibb tarixində uşağı doğulmadan əvvəl spinal əzələ atrofiyası (SMA) tip 1-dən — nadir və ölümcül genetik xəstəlikdən müvəffəqiyyətlə müalicə ediblər. Araşdırma New England Journal of Medicine (NEJM) jurnalında dərc olunub.

SMA, SMN1 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir və bu gen hərəkət neyronlarının fəaliyyətini təmin edən zülalın istehsalına cavabdehdir. Bu zülal olmadan əzələlər zəifləyir və atrofiya yaranır, bu da xüsusilə SMA tip 1-də ağır nəticələrə gətirib çıxarır. Müalicə edilmədikdə, uşaqlar çox vaxt iki yaşına çatmadan həyatını itirirlər.

Araşdırmada iştirak edən ailə, əvvəllər SMA 1 səbəbindən bir uşağını itirmişdi. İkinci hamiləlikdə isə cütlük ikinci uşaqlarının da bu xəstəliyə tutulma riskinin olduğunu öyrəndilər. 32-ci həftədə ana, əksik zülalın istehsalını stimullaşdıran "risdiplam" dərmanını qəbul etməyə başladı. Doğuşdan sonra uşaq risdiplamı ağızdan alıb və heç bir əzələ zəifliyi və inkişaf geriliyi əlamətləri göstərməyib, iki il sonra isə normal inkişafını davam etdirir.

Bu hal unikal olsa da, genetik xəstəliklərin müalicəsi üçün yeni yanaşmaların inkişafına ümid verir. Alimlər, prenatal müalicənin effektivliyini təsdiqləmək üçün daha geniş miqyaslı tədqiqatlar aparmağı planlaşdırırlar.

Səidə