Genomdakı mutasiyaları aşkar edən süni intellekt modeli yaradılıb - Araşdırma

Dünyanın müxtəlif nüfuzlu elmi institutlarından (Dana-Farber Xərçəng Araşdırmaları İnstitutu, Massaçusets Texnologiya İnstitutu və Kolumbiya Universiteti) olan alimlər, insan genomunun "qrammatikasını" müəyyənləşdirə və müxtəlif xəstəliklərlə əlaqəli mutasiyaları aşkar edə bilən EpiBERT adlı süni intellekt modelini inkişaf etdiriblər. “Ulusum”.az xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri Cell Genomics jurnalında dərc edilib.

EpiBERT modeli, əvvəlcə insan dilinin təhlilində istifadə olunan BERT dərin öyrənmə sisteminə əsaslanır. Bu yanaşma genom məlumatlarını təhlil edərək, fərqli hüceyrə tiplərində hansı genlərin aktiv olacağını təxmin edir.

Alimlərin sözlərinə görə, model insan hüceyrələrinin yüzlərlə növünə aid məlumatlar əsasında öyrədilib. Genom sırası üç milyard baza cütü uzunluğunda və xromatinin əlçatanlıq xəritələrini istifadə edərək, hansı DNT seqmentlərinin "açıldığını" və hüceyrə tərəfindən oxunduğunu müəyyən edir.

EpiBERT, DNT sırasının və xromatin əlçatanlığının müxtəlif hüceyrə tiplərindəki əlaqələrini öyrəndikdən sonra, gen aktivliyini təxmin etmək üçün bu məlumatları istifadə edib. Nəticədə, model genomun tənzimləyici elementlərini dəqiq müəyyən edib və müəyyən hüceyrələrdə hansı genlərin aktivləşəcəyini proqnozlaşdıran "qrammatika" yaratmışdır.

Bu proses, ChatGPT kimi dil modellərinin mətndən məna dolu cümlələr qurmağı öyrənməsinə bənzəyir.

EpiBERT modeli, genetik məlumatların hər bir hüceyrədə eyni olduğunu, lakin hansı genlərin aktivləşdiyinin fərqli olduğunu açıqlayır. Təxminən 20% genom tənzimləyici elementlərdən ibarətdir və bu elementlərin hüceyrə funksiyasına təsiri hələ də zəif öyrənilmişdir. EpiBERT, bu tənzimləmə prosesinin necə işlədiyini və onun pozulmalarının xərçəng kimi xəstəliklərə necə səbəb ola biləcəyini araşdırmağa kömək edə bilər.

Səidə